19歲的小馬（化名）身高190厘米擁有人人羨慕的大長(zhǎng)腿，他的身形完完全全遺傳了爸爸，可外人不知道的是，他們都患有一種罕見病——馬凡氏綜合征。這種疾病有一種可怕的并發(fā)癥——主動(dòng)脈夾層。

小馬的爸爸當(dāng)年就是因?yàn)榘l(fā)病后，沒有及時(shí)手術(shù)而永遠(yuǎn)離開。

近日，小馬起床后頓覺胸悶，同時(shí)伴隨著胃痛、發(fā)燒等癥狀，媽媽立即將他送往了醫(yī)院。

男孩突發(fā)呼吸困難 體內(nèi)“定時(shí)炸彈”瀕臨爆炸

19歲的小馬四肢修長(zhǎng)，體格健壯，誰見了都夸長(zhǎng)得挺帥。然而這么好的身板，卻也是全家人煩惱的源頭。

不久前的一天，小馬起床后頓覺胸悶，同時(shí)伴隨著胃痛、頭暈和呼吸困難，還有些發(fā)燒。他把不適告訴了正在廚房做早飯的媽媽張女士（化名），張女士一聽立即把兒子一腳油門送到了寧波市醫(yī)療中心李惠利醫(yī)院。

“我兒子是馬凡氏綜合征患者，他是不是出現(xiàn)了主動(dòng)脈夾層？”在急診科，張女士焦急地告訴預(yù)檢分診臺(tái)護(hù)士。

急診科立即開通綠色通道，經(jīng)過心臟彩超等一系列檢查，小楊被確診為主動(dòng)脈夾層，血管已經(jīng)撕裂，隨時(shí)有生命危險(xiǎn)。寧波市心臟大血管疾病診療中心主任邵國(guó)豐接到消息立即安排手術(shù)。

術(shù)中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)小馬的主動(dòng)脈瘤已經(jīng)破裂，主動(dòng)脈周邊布滿了許多纖細(xì)的血管，這些血管分別主管著脊椎、肝臟等重要器官，如果連接肝臟的那根血管沒接好，肝臟就壞死了。而連接脊椎的那根沒接好，就會(huì)高位截癱。

開胸、建立體外循環(huán)、阻斷升主動(dòng)脈、心臟停搏、游離主動(dòng)脈、切除病變血管、原位吻合、置換帶瓣人工血管、吻合……手術(shù)的每一步都至關(guān)重要。

憑借過硬的技術(shù)水平，經(jīng)過7個(gè)小時(shí)的漫長(zhǎng)手術(shù)，才拆除患者體內(nèi)的“定時(shí)炸彈”，疲憊不堪的手術(shù)團(tuán)隊(duì)終于松了一口氣。

“每一天都在擔(dān)驚受怕中度過” 男孩體內(nèi)早已出現(xiàn)“危險(xiǎn)信號(hào)”

事實(shí)上，邵國(guó)豐對(duì)小馬十分熟悉。這些年來，小馬一直在門診隨訪。因?yàn)樵缧┠?，小馬的爸爸就曾在李惠利醫(yī)院因?yàn)橥话l(fā)主動(dòng)脈夾層做過兩次手術(shù)。第一次因?yàn)閾尵燃皶r(shí)“拆彈”成功，第二次遭遇腹主動(dòng)脈夾層的馬爸爸沒有重視而延誤了治療，不治身亡。

從那以后，全家人都特別寶貝小馬，不敢讓他多跑多跳，更不能累著。小馬一直是同齡人中的大高個(gè)，手長(zhǎng)腳長(zhǎng)，和爸爸一樣的高度近視。

和所有男孩一樣喜歡運(yùn)動(dòng)，他卻被家人要求“嚴(yán)格禁止劇烈運(yùn)動(dòng)”。媽媽隔三差五帶他到醫(yī)院做檢查，隨著年齡的慢慢增長(zhǎng)，他看到醫(yī)生的神情越來越凝重。用媽媽的話說：“每一天都在擔(dān)驚受怕中度過”。

幾年前，他終于從隨訪醫(yī)生邵國(guó)豐口中得知他和爸爸都得了一種病，叫馬凡氏綜合征。這是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，發(fā)病率僅為1/3000-1/5000。

馬凡氏綜合征患者最顯著的特征就是骨骼系統(tǒng)的變化。他們的四肢及手指腳趾尤其長(zhǎng)，有時(shí)被稱為“蜘蛛指(趾)”。同時(shí)，他們的眼部會(huì)出現(xiàn)晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等癥狀。

“馬凡氏綜合征患者最兇險(xiǎn)的是心血管系統(tǒng)疾病，主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層占馬凡綜合征已知死因的90%?！鄙蹏?guó)豐說，在小馬發(fā)病前就被查出升主動(dòng)脈比一般人要粗不少，這就是出現(xiàn)心血管疾病的“危險(xiǎn)信號(hào)”。因此，小馬一出現(xiàn)不適立即送醫(yī)，贏得了先機(jī)，保住性命。

一家族7人發(fā)病 警惕遺傳“天才病”

邵國(guó)豐告訴記者，他曾為一個(gè)大家族中7位馬凡氏綜合征患者做過手術(shù)，其中有5人形成了動(dòng)脈瘤。當(dāng)他向第四位患者、家屬解釋手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)時(shí)卻遭到了“拒絕”：“邵主任，您不用說了，我們都已經(jīng)聽了好幾遍。手術(shù)您只管做，我們都相信您！”其中一位患者是20歲出頭的年輕女性，手術(shù)后還結(jié)婚生子，母子平安。

記者在采訪中了解到，此類罕見病也被稱為“天才病”，因?yàn)樗谋憩F(xiàn)是四肢或手指腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，臂展可能超過身高，這樣的情況在一些體育項(xiàng)目當(dāng)中會(huì)有相當(dāng)?shù)膬?yōu)勢(shì)，故稱“天才病”。

上世紀(jì)80年代，與中國(guó)女排主教練郎平同年代、同為世界著名主攻手的美國(guó)女排海曼，就死于馬凡氏綜合征引發(fā)的心血管疾病。

那么，大高個(gè)就一定是馬凡氏綜合征嗎？2021年，美國(guó)耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院發(fā)布一項(xiàng)“拇指手掌測(cè)試”，可以初步自測(cè)你是否可能隱藏著主動(dòng)脈瘤，或是“馬凡氏綜合征”患者。

“拇指征”：舉起一只手，將手掌攤開。將大拇指向掌內(nèi)收攏（其他四指盡可能保持不動(dòng)），看最遠(yuǎn)能達(dá)到什么程度。如果你的大拇指收攏后位于手掌內(nèi)部，說明正常。如果大拇指能輕松越過平坦手掌的邊緣，且超出一個(gè)指節(jié)，說明你可能隱藏著動(dòng)脈瘤。

“腕征”：邵國(guó)豐還介紹了另一種自測(cè)方法，即舉起一只手，將手掌攤開。大拇指小指繞住另一只手的手腕，看包住的程度如何。如果包不住或是剛好包住，說明正常。如果超過小指的一個(gè)指甲蓋，說明你可能患有“馬凡氏綜合征”。

“若出現(xiàn)陽性指征，我們還要對(duì)患者進(jìn)行家族史了解、心臟彩超檢查，最終能確診的方式還是要進(jìn)行基因檢測(cè)?！鄙蹏?guó)豐說，此類患者若沒有發(fā)病，較難被發(fā)現(xiàn)，一旦發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈瘤破裂等心血管急癥，就十分兇險(xiǎn)。因此，該病還是要盡早發(fā)現(xiàn)，盡早干預(yù)，定期隨訪，用藥控制血壓，防止主動(dòng)脈破裂等情況發(fā)生，更有甚者，可進(jìn)行心臟搭橋等手術(shù)來緩解癥狀、延長(zhǎng)生命。